Illumina 与台大医院签署合作协议，启动大型全基因体定序计划

台台大医院与国际基因科技公司illumina 因美纳于 2024 年 10 月 15 日签署「全基因体定序计划合作备忘录」。签署仪式在台大医院东址 2 楼第一会议室举行，由院长吴明贤主持，而illumina方面则由因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊代表签署。台大医院方出席师长包括台大医院吴明贤院长、台大医院基因医学部主任简颖秀教授、台大医学院基因体暨蛋白体医学研究所所长陈沛隆教授、许书睿助理教授、医学研究部主任杨伟勋教授、副主任李宜家教授、副主任林颂然教授、规划训练组组长林静娴教授、许家郎副研究员、信息室陈权忠主任、伦理中心戴君芳副主任、肿瘤医学部陈伟武助理教授等。illumina方面则有台港澳营运长郑裕翔、台湾商务长王咨涵、资深区域客户经理刘晓娟、台港澳医学事务负责人谢一德、台港澳资深市场经理潘岳廷等，场面庄重隆重。

NGS 技术搭配高通量定序仪器，助攻癌症罕病神经疾病精准治疗

人类全基因体定序（WGS）是对人体所有基因进行完整定序，借此识别基因体变异，例如单核苷酸变异、拷贝数变异、结构变异、序列插入和缺失等。WGS 可以帮助研究人员和医师精确掌握病人的基因变异，从而识别潜在的致病机制，预测疾病的发生或复发风险，并评估病人的药物反应，实现个人化医疗。同时，透过累积大量人群的基因信息，未来有望建立大型基因数据库，推动生医产业和全民精准健康的发展。

随着次时代定序技术（NGS）的快速进展，定序仪器的性能持续提升，WGS 的成本已大幅下降。台大医院将在本次合作中使用illumina的高通量定序平台 NovaSeq X Plus，单次运行可完成 120 人以上的 WGS，定序速度较之前型号提升 2 倍。未来台大医院计划对约 5 万名病人进行 WGS，应用范围涵盖癌症、神经系统疾病和罕见遗传病的诊断和治疗。

启动万人 WGS 计划，台湾精准医疗迎来新里程碑

台大医院吴明贤院长表示，作为全台首家启动超过万例 WGS 大型计划的医院，台大医院期望通过此计划深入了解特定疾病的基因图谱和变异，探索基因如何影响疾病进程，让医疗人员能够更早介入治疗。此次与illumina签署合作备忘录，象徵台大医院在精准医疗领域的持续承诺，未来将投入更多资源与人力，提升诊断与治疗技术，进一步改善病患的健康水平与生活品质。

因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊则表示，作为全球基因定序与基因芯片技术的领导者，illumina将持续加速创新进程，并将全球经验与本地需求紧密结合，持续与台湾顶尖临床与研究机构合作，开发基因体应用在诊断与治疗上的新潜力，为推动台湾乃至全球精准医疗的发展贡献力量。