启动基因医疗需要伦理与法律先行

千禧年时，对我最重要的新闻是人类基因图谱(human genome)的解密－两个原来相互竞争的团队国际人类基因组组织(HUGO；Human Genome Organisation)和塞雷拉基因组(Celera Genomics)最终携手完成人类约20,000~25,000基因组计划工作草图，后续的基因详细定序以及应用由此展开(注)。

对于期待以基因图谱的技术应用于精准医学上以预防、甚至治疗遗传相关疾病的目标，进展的却比预期迟缓。几年前Angelina Jolie发现自己有BRCA1基因因而预防性的切除乳房及摘除卵巢固然是使用遗传医学知识的例子，但这样的应用例子事实上很少见。原因是BRCA1是单一致病基因，基因与疾病的相关性相对容易寻找；但是一般的遗传疾病通常有多重致病基因，而且与后天环境的交互作用有关。譬如占人口近6%的第二型糖尿病的致病原节俭基因(thrift gene)就可能分布于5个染色体上，而且跟饮食、运动、生活型态密切相关。所以基因与疾病的相关性、遑论因果关系寻找不易。

由于近十几年来电脑运算能力的进步以及次时代基因图谱定序(Next-Generation Genome Sequencing)工具价格的持续滑落，在不久的未来医疗系统应该有能力为每个人建立个人的基因图谱。再结合医疗体系所建立储存的个人医疗数据，以机器学习来分析应该有机会加速基因医疗的研究。在科学和科技上的发展上，我有合理的信心先前所遭遇的困难有机会被克服，毕竟从大数据中建立模式是机器学习的专长。

但是个人的基因图谱所牵涉的事务比任何目前《个人数据保护法》所指涉的脉络要深远的多。基因图谱所负载的是一个人所有的生物信息，它的误用包括身份窃取、歧视、优生工程等，从现在的技术能力来看，这些全毋需科幻的想像。

去年英国有一妇女在产前发现其粒线体DNA有致命缺陷，因而在其受精卵中以第二名女性的粒线体DNA置换，成功产下一健康婴儿。此婴儿身上遗传有一男二女的基因，其身份认定问题至今仍困扰者一般关心此事的大众。预计未来类似的或更超乎想像的遗传科学应用将一再的测试人对于“人”和身份认知的边界。

在启动基于基因图谱的遗传医疗之前，规范的伦理与法律应该先行启动。人对于伦理和法律想法的共识汇聚，困难程度恐怕比遗传科学的进展要高的多，先行筹划才不会阻碍了基因医疗发展的进程。

注：国际人类基因组组织与塞雷拉基因组携手后的科学成果很丰硕，譬如以人类基因图谱定序的技术，再加上用DNA聚合酶的方法来复制样本稀少的细胞核DNA，帕波(Svante Paabo)的团队在2010年于《Science》发表了尼安德塔人的基因图谱，发现非洲之外的现代人类都携带有1~4%尼安德塔人的基因，先前单只从粒线体DNA比对的结果认为尼安德塔人与现代人没有血缘的关系。尼安德塔人没有灭种，只是融入现代人的基因库之中，这是科学上非常重要的发现。