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基因检测检体采集能够在家DIY 预防医学走向普及化

当新科技越来越进步,智能器材的使用就会越来越方便。陈佳琦相当看好基因检测能够提供预防医学更多的应用。蔡腾辉

人类间的基因有99.5%的相似度,其中不到0.5%的差异,大多数来自于单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism;SNP)。而现在许多研究都发现,SNP与癌症、糖尿病、高血压、高血脂、阿兹海默症、骨质酥松症的形成都有相关。在精准医疗与预防医学的发展上,就是希望可以透过基因检测的技术来提早知道可能成因,进而达到预防和警示的效果。

在基因检测和预防医学上,2002年成立的华联基因营销企划副处长陈佳琦说,目前以基因检测芯片的研发与制造平台为事业核心,合作对象包括健检中心、医学美容、健身房等。希望透过方便的消费型基因检测套组,让基因检测不再复杂,同时也能够因为越来越普及,而让预防医学产业有更多的成长。

SNP芯片:分辨率高、保留细节

2012年推出宝宝染色体健康检测,目前已与医院小儿科医师合作,透过3万多个点位,来检测包括唐氏症在内的300多种遗传疾病。

在传统的镜检上,透过显微镜检测染色体构造、数量,然而,偶会发生染色体大片段倒转、互置、缺失或重复的异常状况,再加上无法侦测到染色体的微小片段缺失,造成数百种遗传疾病无法被检测出来。也因为这样,华联开发的SNP染色体芯片,将检测的分辨率提高千倍,只要1张芯片就可以筛检300多种遗传疾病,并能够在2周内提供详细的分析结果。

在2019智慧城市展与智能医疗展上,陈佳琦表示,一般检测会透过检体筛检,若需要进一步检测,则会再提供次世代定序(Next Generation Sequencing;NGS)的方法,筛检出更多提供分析的讯号。在基因检测的领域中,陈佳琦认为检验的点位越精细固然越好,但同时也要注意是否找寻到关键点位。如果只是收集了许多数据,但却无法精细分析,可能也失去了能够找寻多点位的技术意义。

消费型筛检套组

目前在华联基因的消费型检体采集套组使用上,民众可以依照使用说明书的步骤操作,最终将检体寄至指定的医疗院所即可。陈佳琦说,如果民众是透过一些医疗单位的窗口购买套组,有些单位开发的App还有提供在线咨询与医师解说相关医学概念的服务,让民众的自我检测更有依循。

陈佳琦举癌症风险检测为例,在个人化基因体检测服务当中,检体采集套组使用的是非侵入式的方式,采集使用者的口腔黏膜上皮细胞。而这些口腔黏膜采检刷都是经过无菌处理,采集过程也不会造成疼痛或不适,也因此,十分适合居家自我检测使用。

使用约莫步骤分为5步骤,分别是一、阅读说明书并采集检体;二、填写个人化基因检测同意书和环境因子问卷;三、将检体保存管、同意书、问卷放入回函信封;四、寄出检体;五、检验单位分析并制作报告与寄出。

随著资料分析与人工智能技术的应用热潮不断涌现,现在华联基因团队中也有生物信息大数据的团队成员。此外,除了能够检测367项疾病区域的宝宝染色体健康检测,以及17项癌症风险检测以外,华联基因还提供5大类的肥胖基因检测与13项的慢性病风险检测。

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