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优化非侵入产前检测 英国新创Yourgene Health力推基因定序平台

英国新创Yourgene Health Plc销售研究服务部部长Darren Lin表示,将努力降低基因检测成本。蔡腾辉

主力聚焦非侵入式产前检测(Non-Invasive Prenatal Testing;NIPT)等生殖医学领域的英国新创Yourgene Health Plc销售研究服务部部长Darren Lin表示,除了透过次世代基因定序技术与生物信息等大数据收集与分析技术实现精准医疗以外,也不断结合资通讯技术革新的力量,让检测效率提升,未来可望在大幅降低检测成本的产业新生态下,让精准与基因检测更普及。

技术革新 单次收集更多基因定序资料

技术上,在分析胚胎资料的定序之前,先透过Yourgene Health技术,以去除母体DNA后所筛选出的胎儿DNA进行基因定序。在硬件技术革新上,与过往的12组受测样本相比,现在1个芯片上可以放置32组受测者的检测样本,再加上1次检测可以放置2个芯片,达成1次检测64组受测DNA定序资料的功效。之所以希望藉由软硬件集成与效率提升的方式降低成本,提升非侵入式检测的普及,就是因为过往这些新式检测成本较高而无法普及。

DNA产前检测可分为绒毛取样等侵入式,以及抽取少量手臂血液的非侵入式2种。过往侵入式可能会伤及胚胎,造成胎儿形成过程中的肢体残缺等负面影响,因此医疗界逐渐开发出非侵入式的检测方式,只需要抽手臂血液即可进行检测,就不会产生羊膜穿刺的风险。

与母体DNA相比,胎儿的DNA尺寸偏小,所以从血液中找出游离DNA来测定胎儿的资料之前,可以使用计算机软件或是改善实验步骤,来增加分析时的胎儿DNA,进而增加分析准确率。目前数据统计发现,妊娠第10周后,胎儿的染色体的比例便到达足以分析的程度。此外,胎儿染色体所占有的比例也一定要超过该次分析资料的3.5%,才能确保非侵入式产前检测的可信度。

降低成本 推展基因定序市场

非侵入性产前检测最大的成本还是在定序过程。分析、储存则是有许多协力厂牌的技术可以参考,因此相较之下,分析与储存的成本较容易控制,也因此希望从降低定序成本着手。

Darren Lin表示,虽然1个芯片当中放更多受测资料,就可以得到更好的数量加乘效果,但因为空间总量限制的关系,放入更多位受测资料,代表原先每位的取样数量就变少,检测出来的可信度是否也能维持,这就是考验产业技术能力的关键。

大数据分析从生物信息开始

包括第一代定序、非DNA定序、 实时聚合酶链锁反应(Real-time Polymerase Chain Reaction;qPCR)等方法都可以用来侦测基因信号,包括DNA组成分子腺嘌呤(Adenine;A)、胞嘧啶(Cytosine;C)、鸟嘌呤(Guanine;G)与胸腺嘧啶(Thymine;T)共称ACGT的内容,但是Darren Lin认为,未来产业发展最大的门槛将在大数据的分析。因为人类全基因压缩过后都还有60GB的大小,解压缩后更是破百GB。这些序列资料要比对,查找出染色体变异的地方、再确认是否会对身体健康造成影响都需要相当大的功夫。

事业方向 聚焦东南亚

Yourgene Health目前聚焦3大方向,包括微生物总体基因体定序(metagenome sequencing)、全基因体定序(Whole Genome Sequencing;WGS)、全外显子定序(Whole Exome Sequencing;WES)。而东南亚对于非侵入性产前检测目前有很大的需求,所以Yourgene Health也成为多单位的技术供应商,和医院、医疗检测中心都有实验试剂与耗材的合作。另外,在医检单位客制化的报告格式上,也依照性别监定与胎儿健康状况等不同需求,推出不同的服务。未来也不排除将次世代定序技术延伸至癌症应用。

蔡腾辉

DIGITIMES电子时报智能医疗主编蔡腾辉Mark Tsai
专注研究智能医疗产品技术服务导入场域时,所遇到的困难症结与如何克服要点。
精通中英德语,热爱挑战与Swing Dance。
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